Anomalías cromosómicas

A veces, algo sale mal durante la formación de los cromosomas. A esto lo llamamos anomalía cromosómica. Existen tres grupos de anomalías cromosómicas:

1. hay un cromosoma completo de más;
2. hay un fragmento de cromosoma de más;
3. un fragmento de un cromosoma falta.

Las anomalía cromosómica no tienen cura. Como consecuencia, el bebé puede tener una discapacidad intelectual y una o más anomalías físicas.

Síndrome de Down

Una persona con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 de más (trisomía 21). El síndrome de Down es una afección con la que se nace.
Las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual. En algunos casos es más grave que en otros, pero eso no se puede saber de antemano.

Posibilidades de desarrollo

Los niños con síndrome de Down aprenden más lentamente que los niños que no lo tienen. Les lleva más tiempo aprender a hablar, caminar o nadar, por ejemplo. Pero, al final, muchos niños con síndrome de Down también pueden hacerlo. 
Las personas con una discapacidad intelectual muy grave tienen menos posibilidades de desarrollo. Muchos de ellos, por ejemplo, solo aprenden a hablar un poco.

Problemas físicos

Las personas con síndrome de Down presentan con mayor frecuencia problemas de salud físicos. Casi la mitad de los niños nacen con una cardiopatía congénita. Por lo general, esto no les causa molestias. La mitad de los niños con cardiopatía congénita necesitan una cirugía en los primeros meses de vida. Después, normalmente ya no les causa molestias.

Los niños con síndrome de Down también pueden tener una malformación gastrointestinal. Esto también se puede operar. 

Otros problemas físicos frecuentes en los niños con síndrome de Down son los relacionados con:

• las vías respiratorias
• la audición
• los ojos
• el habla
• el sistema inmunitario. 

Estos problemas son más graves en unos que en otros.

Esperanza de vida

Antiguamente, las personas con síndrome de Down solían fallecer muy jóvenes. Hoy en día, la atención médica para las personas con síndrome de Down es mucho mejor que antes. A menudo, pueden tratarse las afecciones que padecen. Por lo tanto, gozan de mejor salud. Sin embargo, los niños con síndrome de Down en Bonaire, San Eustaquio y Saba no pueden recibir toda la atención médica que necesitan. Si necesitan cuidados especializados, es posible que debas ir a otra isla o a otro país. 

Los adultos con síndrome de Down padecen con más frecuencia que la media algún tipo de demencia (enfermedad de Alzheimer). A menudo esta se presenta a una edad más temprana que la media. La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down es de 60 años.

Apoyo

Tu matrona puede derivarte a otros profesionales sanitarios para que te proporcionen asesoramiento y apoyo.

Las mujeres embarazadas de mayor edad tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down

Cuanto mayor es la edad de la embarazada, mayor es la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

¿Cómo se lee la tabla?

Si 10.000 mujeres de 20 años están embarazadas, 11 de ellas estarán embarazadas de un niño con síndrome de Down. Las otras 9.989 mujeres están embarazadas de un niño sin síndrome de Down.

Si 10.000 mujeres de 45 años están embarazadas, 615 de ellas estarán embarazadas de un niño con síndrome de Down. Las otras 9.385 mujeres están embarazadas de un niño sin síndrome de Down.

Síndrome de Edwards y síndrome de Patau

Las personas con síndrome de Edwards tienen un cromosoma 18 de más (se llama trisomía 18).  Las personas con síndrome de Patau tienen un cromosoma 13 de más (se llama trisomía 13). El síndrome de Edwards y el síndrome de Patau son afecciones muy graves. Estos trastornos se desarrollan en las primeras etapas del embarazo y no tienen cura. Los niños con síndrome de Edwards o síndrome de Patau tienen una salud muy delicada. A menudo están enfermos debido a anomalías en el corazón y otros órganos. También padecen muchas infecciones. La mayoría de los niños fallecen durante el embarazo o poco después del nacimiento.

Esperanza de vida

Aproximadamente 1 de cada 10 a 20 niños nacidos vivos con síndrome de Edwards vive más de 1 año.

Aproximadamente 1 o 2 de cada 10 niños nacidos vivos con síndrome de Patau viven más de 1 año.

Salud

Los niños con síndrome de Edwards o síndrome de Patau tienen muchos problemas de salud.

Síndrome de Edwards:

• Al nacer, los bebés casi siempre son demasiado pequeños y tienen un peso inferior al normal.
• Su cerebro no está bien desarrollado, por lo que los bebés suelen tener discapacidades graves.
• A menudo presentan una cardiopatía grave y
• Con frecuencia también anomalías en otros órganos.
• Muchas veces sufren problemas respiratorios y tienen un alto riesgo de neumonía.
• Tienen graves problemas para tragar, comer y beber.

Síndrome de Patau:

• A menudo sufren una cardiopatía grave.
• Su cerebro no está bien desarrollado, por lo que tienen una discapacidad grave y suelen padecer de epilepsia.
• Tienen problemas respiratorios.
• Contraen neumonía con facilidad.

Características físicas

Síndrome de Edwards:

• cabeza pequeña
• mandíbula pequeña
• dedos superpuestos
• pies zambos
• anomalías cardíacas

Síndrome de Patau: 

• cabeza pequeña
• anomalías en la nariz y los ojos
• labio leporino (hendidura labial o palatina)
• dedo adicional en la mano o el pie
• anomalías cardíacas y cerebrales

Un fragmento de cromosoma de más o de menos

A veces, el bebé tiene un fragmento de cromosoma de más o de menos. Por lo general, se trata de una anomalía cromosómica grave. Como consecuencia, el bebé puede tener una discapacidad intelectual y una o más anomalías físicas.